제1형 당뇨, Type 1 Diabetes

제 1형 당뇨는 당뇨병의 타입 중 하나로, 췌장에서 인슐린을 분비하는 베타세포가 파괴되어 인슐린이 절대적으로 부족하여 생기게 되는 질병이다. 당뇨 환자의 약 10%가 제 1형 당뇨병을 가지는 것으로 알려져 있다. 제1형 당뇨병은 일종의 자가면역질환이기 때문에, 과학자들은 이를 억제하기 위해 면역체계를 조절하는 방법을 통해 제1형 당뇨병을 예방하는 기술을 연구 중에 있다. 현재 제1형 당뇨를 완치하는 방법은 없지만, 초기 진단이 이루어지면 식사의 변화와 혈당 관리 등으로 도움을 받을 수 있다. 이 질병과 연관성이 높은 유전마커는 모두 19개가 밝혀졌는데, 김성진 원장은 그 중에 5개의 마커(rs9272346, rs11052552, rs13293564, rs2076530, rs12708716)가 질병과 연관성이 높은 타입으로 나타났고, 특히 rs9272346 유전마커는 일반인에 비해 5.5배 높은 위험성이 가지는 타입으로 나타났다.

 
 

질병정보

 
 

사람이 음식 섭취한 음식은 혈액에서 포도당 형태로 존재한다. 포도당은 신체가 소비하는 에너지의 주형태이다. 소화가 끝나면, 포도당이 혈액으로 나가게 되고, 세포는 이것을 성장과 에너지 생성을 위해 소비한다. 포도당이 세포로 들어가기 위해서는 인슐린이 (insulin) 반드시 필요하다. 인슐린은 호르몬으로서, 췌장에서 만들어 진다. 음식을 섭취하면, 췌장이 즉시 많은 양의 인슐린을 생성하며 포도당이 세포에 흡수되도록 한다. 그러나 당뇨환자들은 췌장의 인슐린 생성에 문제가 있거나, 인슐린에 세포들이 전혀 반응하지 않는다. 혈액 속의 포도당은 결국 소변으로 빠져나가게 되고, 따라서 신체는 생명의 주요 원료를 잃어버리게 된다. 제1형 당뇨병은 자신의 면역계가 인슐린을 생산하는 췌장의 베타세포를 외부의 물질로 인식하여 공격함으로써, 베타세포가 파괴되어 발생한다. 그 결과 혈당을 조절할 수 없게 되며, 주로 어린 시절에 발생하기 때문에 소아당뇨병이라고 한다. 제1형 당뇨병 환자 대부분은 인술린을 생산하는 베타세포가 완전히 파괴되기 전에 진단을 받아서 대처하는 경우는 드물다. 현재 제1형 당뇨를 완치하는 방법은 없지만, 초기 진단이 이루어지면 식사의 변화와 혈당 관리 등으로 도움을 받을 수 있다. 아직까지 정확한 원인은 밝혀지지 않았지만 다음과 같은 것이 원인인 것으로 추정되고 있다. 1) 특정 유전자와 연관이 있다. 지금까지의 연구결과로는 특정한 조직적합성항원을 (HLA) 가진 사람들에서 제1형 당뇨병이 많이 발생하는 것으로 나타났는데, DR3, DR4의 조직적합성을 가진 경우에 많이 높다. 그러나 DR2와는 큰 관련이 없는 것으로 나타났다. 2) 바이러스 감염에 의해 당뇨병이 발생할 수 있다. 주로 20세 미만의 소아에서 발생하며, 인종이나 혈통, 부모가 1형 당뇨를 가지는 경우, 위험도가 증가한다. 또한 사춘기 동안의 성호르몬 영향, 환경공해, 정신적 충격, 스트레스 등이 관련이 된다고 추정된다. 제2형 당뇨병과는 달리, 1형은 유전적 요인과는 관련이 적다. 아버지가 제1형 당뇨병을 가지고 있을 경우 5~10%, 어머니가 제1형 당뇨병을 가지고 있을 경우 2~5%에서 자녀들에게 당뇨병이 발생하는 것으로 알려져 있다. 제1형 당뇨병을 가진 환자의 형제, 자매의 경우 3~6%에서 당뇨병이 발생하는 것으로 알려져 있다. 또한 유전적으로 똑같은 체질을 가진 일란성 쌍생아의 경우, 한 명이 제1형에 걸렸을 때, 나머지 한 명에게 당뇨병이 발생할 확률은 35%정도인 것으로 알려져 있다.

 
 
 

증상

 
 

당뇨병은 대사성 질환이며 대표적인 만성 성인병의 하나이다. 우리나라의 당뇨병 환자는 전체 인구의 약 5%정도로 최소 250만명으로 추정되고 있다. 전 세계적으로 약 2억 4천만명의 당뇨환자가 있다. 미국의 경우, 당뇨병 환자가 전체 인구의 10%까지 보고되고 있고, 우리나라도 생활 수준의 향상과 더불어 생활양식이 서구화되면서 당뇨 환자가 증가되고 있다. 당뇨병에는 제1형과 제 2형 당뇨병 및 임신성 당뇨병이 있다. 제 1형 당뇨병은 췌장에서 인슐린을 분비하는 베타세포가 파괴되어 인슐린이 절대적으로 부족하여 생기기 때문에 당뇨병의 치료에 인슐린이 꼭 필요하다. 당뇨 환자의 약 10%가 제 1형 당뇨병을 가지는 것으로 알려져 있다. 당뇨병 초기의 특징적인 증상으로는 다뇨 (polyuria), 갈증 (polydipsia), 식욕항진 (polyphagia), 체중감소를 들 수 있다. 임상적인 증상으로는 요를 통한 당의 배설 (glucosuria), 고혈당 (hyperglycemia), 결구 내당능 검사의 이상 (abnormal glucose tolerance test), 무력증 (asthenia) 등이 있다. 또한 손발의 저림, 신경질적 현상, 피로감, 가려움증, 시력저하, 소화장애, 배설곤란, 발기부전, 냉대하 등의 증상이 나타나며, 치주염, 충치 등이 당뇨환자에서 더욱 심해지는 경향이 있다. 당뇨병은 큰 자각증상이 나타나지 않기 때문에 대부분의 경우, 혈당 수치로만 알 수 있기 때문에, 주기적인 검사가 반드시 필요하다.

 
 
 

예방 및 치료법

 
 

제1형 당뇨병은 일종의 자가면역질환이기 때문에, 과학자들은 이를 억제하기 위해 면역체계를 조절하는 방법을 통해 제1형 당뇨병을 예방하는 기술을 연구 중에 있다. 미래엔 제1형 당뇨병을 예방하는 백신이 만들어 질 가능성도 있을 것이다.
제1형 당뇨병은 1922년 캐나다에서 처음으로 동물에서 인슐린을 추출하여 소아당뇨병을 가진 남자 아이에게 투여하기 시작하면서부터 본격적인 치료가 시작되었다. 그 후 인슐린 개발이 거듭되어 현재 사용하고 있는 사람 인슐린은 1982년부터 사용되었으며 이로 인해 보다 안전한 인슐린 치료가 가능하게 되었다. 1996년 초속효성 인슐린이 개발되었으며, 2001년에는 지속형 인슐린이 개발되어 현재 인슐린 집중치료에 사용되고 있다. 이러한 새로운 인슐린의 개발로 소아당뇨병을 가진 아이들이 보다 혈당을 정상에 가깝게 유지할 수 있게 되었으며 당뇨병으로 인한 만성합병증의 발생 가능성을 낮출 수 있게 되었다. 제1형 당뇨병 치료의 근간을 이루는 인슐린이 다양한 형태로 계속 개발되어 혈당 관리를 보다 효과적으로 할 수 있게 하고 있으며, 인슐린 치료 외에 면역치료, 인공췌장기, 췌장이식, 췌장 베타세포 이식 등의 많은 새로운 치료법들이 계속 연구 중에 있으므로 제1형 당뇨병의 치료 전망은 밝다.

 
 
 

관련된 영화

 

헐리우드 지성파배우 조디포스터가 2002년 열였했던 패닉룸이란 영화에서, 그녀의 딸이 소아당뇨를 앓는 것으로 설정됬었다. 조디는 딸의 인슐린을 구하기 위해, 노심초사해야 했다.