유전형과 표현형

2008년 11월 현재 지구상에 공개된 의학 및 생물학 관련 논문은 1,600만 건이다. 이중에 12,000여건 정도가 인간 유전의학 연구 결과물이다. 이들 자료에서 특정 DNA의 유전자형의 결과를 가지고 있는 사람의 상대적인 수와 각각의 집단에서 발생할 수 있는 선천적인 질병의 위험에 대해서 정보를 수집하게 된다. 이를 통해 인간의 유전적 표현형질과 관련된 약 1600건에 해당하는 DNA 유전자형을 수집할 수 있었으며, 이들 데이터는 질병에 노출 정도가 인간집단의 통계에 기초를 두고 있음으로, 각각의 개인의 유전정보와 결합하여 활용될 수 있다.

예를 들면, 인간집단의 DNA분석 연구를 통해, 고지혈증이 없는 집단과 비교하여 고지혈증이 있는 집단은 심장병의 발병률이 높다는 것을 알 수 있다. 이런 통계 유전학 기법을 적용하여 특정 민족으로 구분되는 개인의 DNA가 어떤 질병에 민감하고 위험도가 높은지를 표현할 수가 있다. 그러나 우리는 고지혈증을 가진 모든 사람이 심장병에 걸리지는 않고, 정상적이거나 낮은 콜레스테롤 수치를 가지고 있지만 심장병에 걸릴 수 있다는 것도 알고 있다. 따라서, 수많은 유전적 변이 분석으로도 확실한 답을 줄 수는 없다. 하지만 새로운 연구 결과가 계속 공개되고, 그런 결과를 우리의 DNA 데이터베이스에 계속 수집함으로서, 계속해서 신뢰성 높은 정보를 확보하게 될 것이다. 이런 과정을 통해 유전형질에 의해 영향을 받는 것으로 알려진 표현형은 현재까지 122가지가 알려져 있다. 알츠하이머나 알코올중독성, 눈동자의 색, 카페인민감성 등이 대표적인 예이다. 표현형을 결정짓는 유전형은 표현형질에 따라 한 개 에서 수십 개가 있으며, 유전체연구가 진행됨에 따라 연관된 유전형과 표현형이 계속해서 새롭게 발견되고 있다.

현재 동양인에서 연관성이 있다고 밝혀진 표현형은 모두 27가지이다. 아래는 김성진박사의 유전자를 분석하여 질병과 연관된 14가지 유전형과 표현형을 나타내었다.

     
 

 
   
 
 
노인성 황반변성 알콜중독증 정맥혈전색전증 심방세동
민감도 : 약 8.2배 일반적 일반적 민감도 : 약 1.4배
 
   
 
 
하지불안증후군 유방암 제1 형 당뇨병 제2 형 당뇨병
일반적 일반적 민감도 : 일반적 ~ 5.5배 민감도 : 일반적 ~ 2배
 
   
 
 
크론씨병 천식 류마티스관절염 건선
민감도 : 약 1.5배 일반적 민감도 : 일반적 ~ 2.3배 일반적
 
   
 
 
   
관상동맥질환 전립선암    
민감도 : 약 2배 민감도 : 1.3 ~ 2.6배