한국인 참조표준 유전체 프로젝트 기획의도

우리는 자신의 몸의 변화를 알기 위해서 병원을 찾거나 의사를 찾게된다. 그러면 의사로 부터 건강 상태와 질병에 대한 정보를 얻게 된다. 반대의 경우를 상상해보라! 내가 나의 모든 유전정보를 미리 알고 있으면서 나에게 적당한 의학적 조치와 예방을 위해서 병원을 찾고, 의사에게 정보를 준다면 어떻겠는가? 이러한 시대를 개인 유전체 및 맞춤의학 시대라고 하며 이를 준비하기 위한 세계 각국이 경쟁 및 협력을 하고 있다. 개인 유전체 정보는 약 3 기가바이트이다. 이것은 요즘의 USB하나에 들어갈수 있는 텍스트의 양이다. 그러나 3기가바이트 속에는 개개인의 유전적 특성을 설명해주는 거의 대부분의 정보가 암화화 되어 숨어있다. 이것은 생명과학의 대중화 및 맞춤화의 가장 핵심적인 요소이다.

이러한 개인 유전체 시대가 도래함으로 인해 특히 사람들이 많이 걸리는 질병이나 복합적인 요인에 의해 그 원인을 알기가 어려웠던 심장질환, 당뇨병, 고혈압, 치매 그리고 암과 같은 질환에 있어서 유전적 이유들과의 메커니즘을 연구하는 것에 크게 발전을 보였다. 이렇게 축적된 개인 유전정보를 연구목적으로 활용하여 맞춤의약의 시대를 열고자 한다.

맞춤의학시대에 필수적인 개인 유전체 정보는, 각 인종별로 큰 차이를 가지고 있다.

서양인과 한국인은 수십에서 수백만개의 DNA 염기가 다르다. 따라서, 한국인에 맞는 건강, 진단, 치료법이 효과를 보려면, 근본적으로 한국인의 유전체를 해독해야한다. 그리고, 마치 신발이나, 의복에서 한국인 표준 싸이즈가 있듯이, 한국인 표준형 유전체 정보가 필수적이다. 본 사업은 이러한 한국인 개인의 총 유전정보를 해석하고, 한국인 참조표준유전체를 지속적으로 만들고 배포하는 것을 목적으로 한다.

* 참조표준: 참조표준은 일반 '표준'과는 다릅니다. 그리고, 대표라는 뜻이 아닙니다. 예를 들면, 한국인 참조표준은 한국인을 대표하는 유전체가 아닙니다. [관련 정보]

     
     
우리몸의 청사진 - 개인 유전체
     

인간의 몸은 약 270여 종류의 세포가 있으며, 10조 개로 이루어져 있다. 각각의 세포는 하나의 자치구와 같아서 외부 환경을 구분하는 경계(세포막)와 에너지를 생산하는 발전소 (미토콘드리아), 필수용품을 생산하는 생산공장 (소포체), 사용한 물품을 소각하는 쓰레기장 (리소좀) 등을 가지고 있으며, 가장 중요한 사령부인 “핵”이 존재한다. 핵 속에는 23쌍의 책을 가지고 있으며, 우리는 이 책을 “염색체”라고 부른다. “염색체”라는 책은 단백질과 DNA로 구성되어 있으며, 실제로 의미를 전달하는 구성요소는 DNA 염기서열이다.영어는 26개의 알파벳으로 구성되어 있고, 컴퓨터는 0과 1로 된 2진수를 언어로 사용하며, DNA의 언어는 아데닌 (A), 구아닌 (G), 티민 (T), 시토신 (C) 이라는 염기로 구성된 4진수로 이루어진다.
DNA에는 우리 몸을 만드는 것과 관련한 아주 자세한 청사진이 들어있으며, 사람들간의 청사진(염색체)은 99.5%가 유사하고, 0.5%가 서로 다르다. 청사진의 차이에 따라서 어떤 사람은 금발에 파란 눈을, 어떤 사람은 검은 머리와 검은 눈동자를 가지게 된다. 또한 청사진에 따라서 어떤 사람은 언어에 재능을 보이기도 하고 어떤 사람은 수학, 어떤 사람은 음악에 재능을 보이기도 한다. 특히, 청사진은 질병과도 연관성이 매우 높은데, 어떤 사람은 당뇨병이나 고혈압에 잘 걸리고, 어떤 사람은 암으로 고생할 확률이 훨씬 높아진다.
 
     
개인 유전체 프로젝트의 역사
     
“인간의 책”인 DNA 염기서열을 모두 해독하려는 노력은 1988년에 시작되었고, DNA 이중나선 구조를 밝혀 노벨상을 수상한 제임스 왓슨 박사가 주도했다 (그림 3). 인간의 DNA 염기서열을 모두 해독하려는 프로젝트를 인간 유전체 프로젝트 (Human genome project)이라 하며, 이를 위해 미국, 영국, 프랑스, 독일, 일본, 중국의 16개 연구소가 참여했고, 13년간 2조 7천억 원의 비용이 소요되었다. 그 후 염기서열 해독 기술의 발전으로 크레이그 벤터 박사는 자신의 유전체를 4년간 총 1000억원의 비용을 들여 해독한 뒤 2007년 발표했으며, 2008년에는 제임스 왓슨 박사 또한 자신의 유전체가 해독되어 공개된 바 있다 (약 4개월간 15억원). 한편, 미국 국립보건원을 필두로 한 국제 컨소시엄은 1000명 유전체 해독 프로젝트를 2008년 시작했고, 하버드 대학의 조지 처치 교수는 구글 (Google)을 비롯한 회사 등의 지원을 받아 10만명 유전체 해독 프로젝트를 시작했다.

<그림: 영국 케임브리지의 생어센터에서 발표한 인간유전체 프로젝트>

1000명 유전체 프로젝트는 2008년 1월 22일 목요일 미국의 메릴랜드주 베데스다에서 열린 국제 컨소시움에서 1000명의 유전체 해석을 국제 공동 프로젝트로 시작한다고 발표를 하였다. 이 프로젝트는 세계 각지에서 수 천명의 전체 유전체를 해석하고 지구상에 사는 다양한 인간 유전체를 해석하여 의학적으로 유용한 정보들을 얻고자 하는 것이 목적이다. 영국, 미국, 중국에서 주로 지원하고 NIH에서 부분적으로 지원하는 프로젝트이다. 지구상에 어떤 두 사람은 유전적으로 99%이상 동일하다. 그러나 이러한 1% 이하의 차이에 의해서 사람들간의 다양성을 보임을 알 수가 있다. 이러한 인간간의 유전적 차이를 DNA 레벨에서 그 정보를 모두 얻고자 하는 것이 1000명 유전체 프로젝트의 취지이다. 100명의 아랍인 유전체 프로젝트는 사우디아라비아의 리야드에서는 여러 회사가 컨소시움을 이루어 “아랍 민족에게 있어서 개인 맞춤의약 시대를 개척하기 위한 첫 번째 이정표로써 2010년까지 우수한 질의 100명의 아랍인의 유전체를 해석하는 큰 프로젝트를 수행하는 것이다. 그리고 우리의 목표는 질적,양적인 면에서 국제적인 어떠한 프로젝트에 뒤지지 않게 하는 것이다.”라고 Saudi Biosciences 이사회 대표인 국왕이 말했다.
 
     
개인 유전체 프로젝트의 전망
     

과학자들은 2-3년 내로 한 사람당 약 1000불 이내의 비용으로 유전체 서열해독이 가능해질 것으로 예상하고 있으며(현재 미국의 한 회사는 2009년부터 5000불에 유전체 서열해독 서비스를 시작할 예정), 그렇게 되면 유전체 서열을 바탕으로 의료서비스에 혁명적인 변화가 시작될 전망이다. 일부 선천성 질환을 제외하고 대부분의 질환은 유전자와 환경과의 오랜 상관관계를 통해 발생되며, 특정 질환에 더 취약한 유전자를 지닌 사람의 경우 일찍부터 예방적 조치를 취함으로써 질병의 발생 자체를 예방하거나 또는 자신의 유전형에 가장 적합한 치료법을 찾을 수 있게 된다.

     
<그림: 웹을 통해 개개인의 유전적 표현형 정보를 볼수 있다>

KoreaGenome.org의 목적은 개인 유전체 시대를 대비해 관련된 과학적 배경과 동향을 대중에게 이해시키는 것이다. 홈페이지를 통해 유전체 관련한 기본적 지식 뿐만 아니라 가천의과학대학교 이길여 암·당뇨연구원과 한국생명공학연구원 국가생물자원정보센터(KOBIC)가 공동으로 수행한 한국인 유전체 서열해석 결과를 확인할 수 있다. 서열해석 결과를 비롯한 모든 내용물은 최신 실험결과 및 동향에 맞게 지속적으로 업데이트될 것이며, 모든 사람이 비상업적 목적으로 자유롭게 활용할 수 있다.

 


참여기관

가천의과대학 이길여 암,당뇨 연구원
본 사업은 가천길재단 50주년 기념사업의 일환으로 가천의대 길병원의 지원을 받았다.

한국생명공학연구원 국가생물자원정보관리센터
교육과학기술부의 KRIBB 기관고유사업인 "국가생물자원정보센터 운영체제 구축" 사업을 통해 대규모 클러스터 컴퓨터, 데이터베이스를 지원받고 자동화된 분석시스템과 가시화 시스템을 구축하였다.