가천의과학대학교 이길여 암·당뇨연구원한국생명공학연구원 국가생물자원정보관리센터가 공동연구를 통해 한국인 유전체 서열해석에 성공했다. 이번 프로젝트는 실험 중심의 이길여 암·당뇨연구원 유전체팀과, 생명정보학 중심의 국가생물자원정보관리센터가 서로의 장점을 교환하여 추진된 좋은 융합 프로젝트 사례이며, 이번에 분석되어 공개되는 이길여 암·당뇨연구원 김성진 원장의 유전체 서열은 공개된 개인유전체로는 미국의 크레이그 벤터(Craig Venter)박사와 제임스 왓슨(James Watson)박사, 중국인 한명에 이어 네 번째가 된다. 연구진은 김성진 원장의 DNA 서열을 지속적으로 해석하여, 참조 표준화함으로써 중국, 일본을 비롯한 아시아인들을 위한 맞춤의학 기초 인프라로 만들 계획이다.

     
  한국인 유전체 인류학적 위치 단일염기다형성 (SNP) 인간 유전학  
 

현생 인류는 약 15만년전의 아프리카에서 시작되었다고 알려져 있다. 생명 기록의 총체인 유전체를 통해 한국인이 인류학적으로 어디에 위치하는지 알아보자.

 

사람의 게놈을 구성하는 DNA 염기서열은 99.9% 같다. 단지 0.1%,, 300만개의 염기가 사람마다 다른데 이것이 바로 눈과 피부색, 인종, 생김새에서 체질, 질병의 감수성 차이까지 만들어낸다. 개인별 염기서열 차이의 90% 정도는 한 염기가 다른 염기로 바뀐 것, 즉 단일염기다형성 (Single Nucleotide Polymorphism; SNP)에 기인한다. 과학자들은 SNP를 밝혀내면 개인에서 특정질환이 발생할 위험도를 알아내거나 개인의 체질에 맞는 치료법이나 약물 투여가 가능하다고 한다.

 

 

유전학이란 특정 형질의 유전과 변이를 연구하는 학문이다. 그렇다면, 형질, 유전, 변이는 무슨 뜻일까? 눈의 색깔이 파랗고, 검은 것, 피부색이 다른 것도 표현형이 다르다고 표현할 수 있다. 표현형(phenotype)은 유전형(genotype)에 의해서 결정되며, 유전적 변이에 의해 표현형이 달라진다.

자주 물어보는 질문과 답
한국인 참조표준 유전체 프로젝트에 대한 여러가지 질문과 답
 
   
  한국인 유전체 분석개요      
 
한국인 유전체는 2003년도에 완성된 미국인 유전체와 비교해 본 결과 전체 유전체의 98.35%가 해독되었다.